一个19岁的少年是如何被诊断患有阿尔茨海默病的

据一家媒体报道，一名19岁的中国男子被诊断患有痴呆症，他从17岁起就有记忆问题近期个案研究发表在《阿尔茨海默病杂志》上。

在进行了一系列测试后，首都医科大学的研究人员诊断这名少年“可能”患有阿尔茨海默氏症。如果诊断正确，他将成为有史以来最年轻的患有这种剥夺大脑的疾病的人。

这种疾病的主要危险因素是变老这使得这起最新的案件非常不同寻常。

阿尔茨海默氏症的确切病因在很大程度上仍然未知古典特色这种疾病的主要原因是大脑中两种蛋白质的积聚:β -淀粉样蛋白和tau蛋白。在阿尔茨海默氏症患者中，β -淀粉样蛋白通常在神经元(脑细胞)外大量存在，而tau“缠结”则在神经元的细长投影轴突内发现。

然而，扫描并没有在这个19岁女孩的大脑中显示出这些特征。但研究人员确实在患者的脑脊液中发现了一种名为p-tau181的蛋白质的异常高水平。这通常发生在大脑中tau蛋白缠结形成之前。

在30岁以下的人群中，几乎所有的阿尔茨海默病病例都是由遗传缺陷基因引起的。事实上，之前最年轻的案例——一个21岁的-有遗传原因

有三个基因与年轻人的阿尔茨海默病有关:淀粉样前体蛋白(APP)、早老素1 (PSEN1)和早老素2 (PSEN2)。

这些基因参与产生一种叫做β -淀粉样蛋白肽的蛋白质片段，是前面提到的β -淀粉样蛋白的前体。如果基因有缺陷，它会导致大脑中β -淀粉样蛋白的异常积聚(斑块)——这是阿尔茨海默病的标志，也是最近批准的药物等治疗的靶点lecanemab。

人们只需要APP、PSEN1或PSEN2中的一个出现故障就会患上阿尔茨海默病，而他们的孩子就会患有阿尔茨海默病50%的几率遗传这个基因也会患上这种疾病

然而，在这一最新病例中，由于研究人员对患者进行了全基因组测序，未能发现任何已知的基因突变，因此排除了遗传原因。这名青少年的家庭中没有人有阿尔茨海默氏症或痴呆症的病史。

这名年轻人也没有其他疾病、感染或头部创伤来解释他的情况。很明显，无论他患有何种形式的阿尔茨海默氏症，都是极其罕见的。

严重受损的记忆

17岁时，病人开始难以集中注意力关于他的学校学习。一年后，他失去了短期记忆。他不记得自己有没有吃饭，有没有做作业。他的失忆变得如此严重，以至于他不得不从高中退学(他在高中的最后一年)。

用于检测记忆丧失的标准认知测试证实了阿尔茨海默病的可能诊断。结果显示他的记忆力严重受损。脑部扫描还显示，他的海马体——大脑中与记忆有关的部分——萎缩了。这是痴呆的典型早期症状。

大脑活检的风险太大，所以很难理解他痴呆症的生物学机制——目前这个病例仍然是一个医学谜。

早发性阿尔茨海默病的病例在上升在年轻患者中。遗憾的是，这不太可能是我们听到的最后一例这样罕见的病例。

本文转载自谈话在创作共用许可下读了原文。

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